肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，法国又叫夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。那么als临床表现是什么呢?下面和我一起来看看吧!
als临床的表现：
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
als治疗 方法 ：
1.一般疗法
支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。
2.特殊疗法
目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek)，并且一定要尽早使用。
3.呼吸治疗
开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
4.研究进展
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。
als诊断方法
1.病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：
(1)患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下运动神经元(LMN)功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。
(3)上运动神经元(UMN)功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)
(4)情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。
(5)神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。
2.辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI，EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。
(2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来?听?这些肌肉的电活动模式。
(3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现，可能需要肌肉活检。
3.诊断
这些检查完成后，有 经验 的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
“渐冻人症”与基因变异有关 危险基因位于9号染色体
霍金--科学的奇迹 生命的奇迹
霍金得了什么病：肌萎缩性侧索硬化症（ALS）
肌萎缩性侧索硬化症是一种运动神经元疾病，以肌肉无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩为主要临床表现，该病会影响咽喉部肌肉，使患者出现言语和吞咽困难；亦可累及呼吸肌，导致呼吸困难而死亡。起病隐袭，进展缓慢，以40岁以后多见。本病病因不明，一般发病数年内死亡。现代西医学尚无有效措施阻止本病的进展。
目前运动神经元病的早期诊断仍有一定的困难，误诊的情况常见。
研究新进展
1、日本发现肌萎缩性侧索硬化症致病机理：据日本《读卖新闻》报道，日本东京大学郭伸副教授领导的研究小组发现，肌萎缩性侧索硬化症患者合成受遗传信息控制的蛋白质机能部分失效，无法形成构成神经细胞的物质，导致运动神经细胞死亡，从而引起肌萎缩性侧索硬化症病发。新成果将为根治这一疑难病症带来福音。
2、MSNBC/Reuters声称：研究者已经开发了一种可能有助于减缓肌萎缩性侧索硬化症发展的新型基因疗法。
3、环氧合酶-2抑制剂可治疗肌萎缩性侧索硬化症：据11月出版的神经病学纪事杂志报道，选择性地抑制环氧合酶-2 (COX-2)可防止肌萎缩性侧索硬化症(ALS)体外模型中运动神经元的丧失，发现定期使用维生素E可帮助预防肌萎缩性侧索硬化症死亡
4、2006年1月的期刊《自然神经系统科学》发表了由魁北克Laval大学的科学家Jean-Pierre Julien领导的研究组作出如下总结：神经系统的周围环境会对肌萎缩性侧索硬化症发病产生非常重要的影响。他们称这种情况为“坏邻居”理论。
5、 随着医学的发展，医学家在研究中发现有一种对抗谷氨酸兴奋性毒性的药物可以有效延缓病情的发展，延长患者不使用呼吸机的时间。这就是目前被美国FDA批准的唯一一个治疗ALS的药物力如太，它使ALS患者看到了生命的希望。
霍金是个怎么样的人
霍金评价自己：
“我是一个乐观的、浪漫的，并且顽固不化的人。”
“我还有很多事情想做，人如果什么梦想都没有，就等于死亡。”
“我在各方面都非常幸运，除了患“运动神经元症”之外。并且就是这个病对我也不是多么重大的打击。患此症仍能成功，我感到满意。我现在真的比发病之前的那个我远为快乐。我无法说它是一项恩典，但已经够幸运了：它并没有比预计的更坏。”
“有生命就有希望。”
“如果梦想都没有的话，我们就彻底死掉了”
公众和朋友的评价：
“人们追随霍金，固然有他身体缺陷所带来的‘残缺美’，但我更相信，这是他学术思想魅力导致的结果。”
“只要有智慧和精神在，没有什么能打倒自己。身体的健康固然重要，心灵的健康也会给你无穷的力量。”
这位杰出科学家的生活“缓慢、费力、充满各种阻碍”，但他仍旧乐观、坚强、智慧，从工作中体验到人生的许多乐趣。
要多方关注运动神经元病
1941年6月，被美国人民视为英雄的美国棒球运动员LouGehrig死于一种较为罕见的神经肌肉疾病，因此美国人称之为LouGehrig病，是属于运动神经元病的一种。由于这类疾病严重影响患者的活动功能和生活质量，治疗困难，因而一直受到医学界和各国慈善组织的广泛重视，并将每年的6月21日定为“国际运动神经元病日”，以唤起世人对该类疾病的关注。
多方关爱患者
如今，国外的一些发达国家成立了专门为病人服务的运动神经元病病友协会，集中病友和家属，联络神经科医生、康复医生、心理医生、义工等，一起从医护上、生活上、经济上以及心理上帮助病人。目前我们国内还没有这样的机构。但是在北京、上海以及广州的多家大医院，已经建立了运动神经元病的诊治中心，为患者提供诊治、关爱和教育等服务。
霍金告诉了我们什么？
1、坚强乐观的态度有助于战胜病魔
被医生断言活不过24岁的霍金已经64岁了，是什么助他战胜疾病？医学专家认为坚强的性格、乐观的精神状态在一定程度上会有助于疾病的治疗。这样的例子在古今中外还有很多，贝多芬、张海迪等均是在身体不健全的情况下坚强生活的典范。
2、科学拥有改变生活和世界的力量。
是什么帮助霍金生活和工作，是现代发达的电子计算机技术。人类可以通过科技弥补许多缺憾这也是霍金带给人们的另一个启示。当代生活的各个领域都离不开科学。我们只有努力学习，掌握了科学这个工具，才能更好的实现自我，也才能更好的建设我们的国家和改善我们生活的世界。
3、关注残疾人事业
霍金本人在他的著作里说明，他取得成就的重要原因之一，是他所生活的社会对身患残疾的人没有精神和物质的压力，整个社会对残疾人不存在歧视。正是因为有这样一个处处减轻残疾人困难的社会，才使得他攀上了事业的高峰。
霍金面对成功，谦虚地排除了自己付出的努力和心血，将其归之于社会。从这个方面来讲，我们可以看出发达国家对残疾人的宽容和关照。社会对残疾人的关照，在许多发达国家里，并不是出于怜悯，而是出于对人的尊重。社会通过法律视他们为正常人，并从社会的各个方面尽力消除对残疾人的歧视和各项不便。“让他们过正常人的生活。北京将于2008年举办奥运会，紧接着还要举办残疾人奥运会，这说明国际社会对残疾人的重视。我们也要从多方面关心残疾人的生活。
4、护理工作非常重要
霍金的护理工作非常艰巨，进食、日常的大小便、睡眠等均需要多个护理人员细致、专业的工作。在国外护理人员的待遇是很高的，人们对护理人员的劳动也很尊重。但在我国，人们普遍存在重医轻护理的想法，认为护士就是打针、跑腿而已。其实对于一些长期卧床、烧伤等疾病来说，某种意义上护理和治疗同样重要。而且我国的护士们工作非常辛苦，劳动强度大，精神压力也很大，作息时间不规律，经常要加班加点等。我们的护士们在繁重的劳动同时，理应得到人们的尊重和理解。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望。
ALS是一种运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”，又因美国棒球明星卢奥·葛雷克死于此病而称“葛雷克氏病”。该病通常以四肢肌无力和萎缩为首发症状，有时病况也会出现在嘴与喉咙处，患者的肌肉会逐渐无力以至瘫痪，其说话、吞咽和呼吸功能也会减退，直至呼吸衰竭而死亡。
这种疾病发展十分迅速，病患通常在3年内就会死亡。一般认为，该疾病有多种致病因素，其中约5%至10%的患者属于遗传，但对于散发性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。
英国伦敦国王大学9月6日发布的新闻公报称，为找到与散发性ALS有关的基因变异，由英美等8个国家的研究人员组成的国际研究小组进行了大规模二级全基因组相关性研究。
他们检测了英国599名散发性ALS病人的DNA（脱氧核糖核酸）样本，而作为对照组的非ALS病患DNA样本则高达4144个。分析结果显示，9号染色体中的两个基因变异与ALS密切相关。
为了确认其发现，研究人员还将英国的样本与采自另外7个国家的4312名ALS病患的DNA样本及8425个非ALS病患的DNA样本进行了比较，结果同样证实，位于9号染色体的基因变异与ALS密切相关。
该研究项目的、英国伦敦国王大学的阿玛尔·阿尔沙拉比博士指出，ALS是一种令人恐惧的疾病，关于该种疾病的任何线索都极具价值，因此，证实9号染色体中存在与ALS密切相关的危险基因极为重要，有助于科学家更好地了解该疾病的发病机理并最终找到有价值的治疗手段。